Галактоземия — это редкое наследственное генетическое нарушение обмена веществ, при котором организм не способен усваивать сахар, называемый галактозой.
Галактоза образует половину сахарной лактозы, которая содержится в молоке. Другая половина лактозы состоит из глюкозы.
Три формы галактоземии
Существует три формы этого заболевания. К ним относятся:
- Классическая галактоземия, которая является наиболее распространенной и тяжелой формой заболевания.
- Дефицит галактокиназы.
- Дефицит галактозо-эпимеразы.
Когда ребенок с галактоземией 1-го типа потребляет молоко, вещества, образующиеся из галактозы, накапливаются в его организме и наносят ущерб жизненно важным органам и системам организма. У пострадавших детей могут появиться симптомы в течение первых нескольких дней жизни, если они употребляют лактозу. Эти симптомы включают в себя:
- Судороги.
- Вялость.
- Желтуху.
- Раздражительность.
- Рвоту.
- Увеличение веса.
- Кровотечение.
Галактоземия 2-го типа вызывает меньше проблем, чем первый. Симптомы галактоземии 3-его типа варьируются по степени тяжести и включают в себя задержку роста и развития, заболевания печени, катаракту, проблемы с почками и умственную отсталость.
Галактоземия — это болезнь, которую невозможно вылечить
Лечение направлено на поддержание общего состояния и предотвращение осложнений. Единственный способ справиться с галактоземией — полностью исключить лактозу и галактозу из рациона. Тем не менее даже когда галактоземия обнаруживается и лечится на ранних стадиях, некоторые люди продолжают испытывать долгосрочные осложнения.
Некоторые из этих осложнений включают в себя:
- Повреждение мозга.
- Трудности с речью.
- Повреждение почек.
- Повреждение печени.
- Повреждение селезенки.
- Катаракту.
- Снижение плотности костей.
- Преждевременную недостаточность яичников у женщин.
Детей можно кормить, используя смеси без лактозы
Детей с галактоземией нельзя кормить грудным молоком или детскими смесями, содержащими лактозу. Другие продукты, которые могут содержать или производить галактозу, включают казеин, сухое молоко, творог и сыворотку. Вместо этого детей можно кормить, используя смеси на основе сои, мяса или другую смесь без лактозы.
Раннее выявление галактоземии после рождения ребенка является ключом к контролю симптомов. Без раннего выявления и лечения около трети детей с этим заболеванием умирают в первые две недели своей жизни. Однако при раннем лечении значительная часть младенцев может вести почти нормальную жизнь, хотя проблемы, которые все еще часто встречаются, включают поведенческие расстройства, дефекты речи и неспособность к обучению.
У детей с галактоземией 2-го типа катаракта, которая развивается как осложнение заболевания, может быть полностью предотвращена, если придерживаться диеты без галактозы.
Фото: med2.ru
Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.
Добавьте “Правду.Ру” в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google, либо Яндекс.Дзен
Быстрые новости в Telegram-канале Правды.Ру. Не забудьте подписаться, чтоб быть в курсе событий.
Специалисты