С маской на лице. Что такое синдром Кабуки?


Каждый год 23 октября мир отмечает день осведомленности о синдроме Кабуки. Для большей части людей это название мало что говорит, и уж тем более не такое большое количество людей встречалось с теми, кто болеет таким синдром. По статистике, Кабуки отмечается у 1 новорожденного на 23 тысячи.

Основные данные

Нередко можно услышать название синдром маски Кабуки. Его патология получила из-за характерного внешнего вида больных людей, за счет чего они становятся похожими на персонажей японского театра Кабуки, где актеры специально гримируются, особенно выделяя глаза и брови. Это им требуется, чтобы в кульминационные моменты сюжета они могли застыть на месте, устремив взгляд в определенную точку и сведя глаза при этом к переносице.

Впервые о патологии заговорили в 1981 году, когда пара авторов, наблюдающих за состоянием пациентов с характерными симптомами, описала ее. По их именам синдром еще нередко именуют синдромом Ниикава-Куроки. Чаще такой проблеме подвержены люди в Японии: по статистике распространения она встречается в 1:32000 случаев, на Западе ситуация складывается несколько иначе — 1 случай на 86 000 человек. На сегодня описано порядка 350 случаев заболевания.

Первые признаки

Отдельный вопрос касается появления первых признаков патологии. Так как она генетическая, то распознать проблему можно уже сразу же после рождения крохи. Как правило, специалисты говорят про изменения на лице ребенка. При этом признаки могут быть не яркими поначалу, что, естественно, делает диагностику несколько запоздалой. В числе основных симптомов называют:

  • Особый разрез глаз, когда углы слегка удлиняются, в этом случае глаза будут несколько больше по размеру, чем обычно.
  • Бывает и косоглазие, причем может быть как одностороннее, так и на обоих глазах сразу.
  • Ресницы у таких детей очень пушистые, их сравнивают с кукольными.
  • Бывает, что образуется выворот нижнего века — эктропион.
  • Уплощенный нос с широкой переносицей.
  • Брови в виде арок, сильно изогнутые, по краям более редкие нежели в середине.
  • Уши низко расположены, крупные по размер и оттопырены, в ситуациях, когда отмечается деформация ушной раковины, возникают проблемы со слухом у ребенка.

Кроме того, дети с синдромом Кабуки отличаются низким ростом, отстают в развитии, как физическом, так и психическом — нередки проблемы с интеллектом. В качестве дополняющей картины выступают и такие симптомы, как аномалии в области костей черепа, проблемы с зубами и твердым небом, повреждения суставов и их переразгибание, искривление позвоночника.

Потенциальные риски

Конечно же, один из основных вопросов, которые связаны с данной патологией — чем может быть опасен такой синдром? Врачи отмечают, что если бы речь шла лишь о внешних дефектах, то было бы проще, так как некоторые из них вполне возможно устранить у пластического хирурга, а другие, например, низкорослость, не меняют качество жизни.

Но нет, в данной ситуации все гораздо сложнее. Нередки у таких людей проблемы с сердцем, чаще всего говорят о патологиях клапанов и перегородок, появляются различные грыжи. Кроме того, пациенты с синдромом Кабуки страдают от расстройств пищеварительной системы, когда у них нарушается всасывание пищи, начинается повреждение желчевыводящих путей, образуются дивертикулы. Бывает, что сбои идут и в развитии почек, а иногда проблемы отмечаются в неправильном формировании гениталий ребенка.

Есть риски со стороны системы кроветворения — не работает нормально костный мозг, сбиваются все остальные функции. Конечно же, велики риски развития эндокринных нарушений — сахарный диабет, смещение сроков полового созревания. Также страдают слух и зрение, нервная система, например, могут проявляться судороги от боли, резкого света или звука.

Причины развития синдрома

Причин, по которым развивается синдром Кабуки, точно установить нельзя. Однако было определено, что мутация начинается в гене MLL2, но и то не у всех. Передаться дефектный ген может от любого родителя. И передача не зависит от того, какого пола ребенок.

Стандартные клинические обследования не всегда показывают серьезные проблемы с человеческим мотором.

Возможна ли терапия?

Пока ученые еще не нашли способ справляться с поломками генов. При этом, конечно же, таким людям необходимо помогать и обеспечивать поддержку, чтобы жизнь была более комфортной. Если дефектный ген не дает ярко выраженных проблем с лицом и не сказывается слишком негативно на здоровье, то человек вполне может вести обычную жизнь во взрослой жизни.

Бывает, что у детей снижен интеллект, но если сравнивать цифры с привычными показателями, то не намного. Соответственно, даже с таким отклонением дети могут чувствовать себя вполне комфортно в обществе. А вот тяжелые поражения, когда страдает нервная система серьезно, возникают при таком синдроме не так и часто.

Дети с синдромом Кабуки имеют склонность к творчеству, например, музыке. Есть ряд похожих расстройств. В их числе синдром Тернера, синдром Ван дер Вуда, синдром Фринса, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Робинова, синдром Уивера.



Источник

Поделиться

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *