Супружеским парам, которые хотят, но не могут иметь детей, врачи часто предлагают исследование кариотипа. Рассказываем, что это за процедура и как ее пройти.
Кариотипирование — генетическое исследование, которое определяет количество и структуру хромосом. Оно помогает обнаружить нарушения, не проявляющиеся внешне, но влияющие на репродуктивное здоровье. По этой причине анализ кариотипа рекомендуется супружеским парам при бесплодии, невынашивании беременности, подготовке к ЭКО, а также при пренатальном скрининге плода.
Исследование кариотипа позволяет выявить некоторые причины умственной отсталости, врожденных пороков и других генетических заболеваний. Кариотипирование особенно важно для женщин старше 35 лет, пар с неустановленным бесплодием и тех, кто подвергся мутагенным факторам.
Стоит отметить, что именно хромосомные нарушения — причина 50% случаев отсутствия менструации у женщин, до 50% случаев умственной отсталости у детей, 20% врожденных пороков и 15% случаев бесплодия у одного из партнеров супружеской пары*.
Процесс кариотипирования включает выделение лимфоцитов из крови, их культивирование, фиксацию и окрашивание хромосом, а затем исследование под микроскопом. Это позволяет определить как количественные, так и структурные аномалии хромосом.
Иллюстрация к статье: