Варианты генов, доставшиеся людям от неандертальцев, связаны с развитием аутизма: они значительно чаще встречаются у пациентов с этим заболеванием. Об этом говорится в новом исследовании американских ученых, опубликованном в журнале Molecular Psychiatry.
Обладатели таких редких вариантов генов — менее 1 % населения, но среди них много людей с аутизмом. Это свидетельствует о том, что ДНК неандертальского происхождения играет большую роль в предрасположенности к этому расстройству. Хотя связь была найдена, неясно, как именно гены связаны с аутизмом. До сих пор непонятно, что вообще вызывает это заболевание: вероятно, сочетание генетических причин и факторов окружающей среды.
Ученые подчеркивают: эти выводы не означают, что аутичные люди «более неандертальцы», чем здоровые. Геном человека состоит из более чем 3 млрд пар нуклеотидов. Подавляющее большинство наших геномов практически идентичны, но в человеческом есть несколько мест с вариациями.
«ДНК неандертальца обеспечивает некоторые из этих вариаций: одни довольно распространены (встречаются у 1 % или более населения), другие могут быть редкими (менее 1 % имеют этот вариант). Мы обнаружили, что у людей с аутизмом в среднем больше редких неандертальских вариантов. Но это не значит, что у них больше неандертальской ДНК в целом», — объяснила автор исследования, нейробилог Эмили Казанова.
Большинство современных людей получили гены от родственного вида в результате древнего скрещивания между Homo sapiens и неандертальцами. Вероятно, это произошло около 50 000 лет назад, когда их ареалы в Евразии пересекались. Гены неандертальцев составляют в среднем от 1 до 4 % генома человека, хотя концентрация варьируется: у европейцев и азиатов их больше — примерно 1-2 %, у африканцев — чуть больше нуля.
Наследие вымершего вида все еще живет в современной человеческой популяции. Ряд исследований показал, как ДНК неандертальца связана с множеством различных черт и состояний здоровья: от более низкого болевого порога и более высокой уязвимости к COVID-19 до депрессии и метаболизма лекарств — способности расщеплять чужеродные химические соединения.