Современные генетические исследования одновременно прокладывают дорогу в будущее, открывая путь к лечению заболеваний, получению совершенно новых организмов, и рассказывают о прошлом: как формировались народы, почему мы делаем тот или иной выбор и… каким чудом мы вообще выжили.
В ушедшем году, как и в начале наступившего, мне хотелось бы отметить не одну работу, а целый тренд, много интересных исследований по палеогенетике человека и гоминид.
Это, например, работы по восстановлению состава семьи неандертальцев; о генетической истории европейцев, японцев, коренных народов Северной Америки, древних жителей Алтая; «бутылочное горлышко», когда человечество чуть не вымерло; исследования о том, как влияют на здоровье современных людей гены, унаследованные у от разных древних популяций, и многое другое. (Например, у «Науки» был материал о том, как неандертальцы повлияли на циркадные ритмы человека — прим.Ред).
Все это — целая серия разных людей, разных работ. При этом исследование палеогенетики человека и гоминид происходит при теснейшем участии российских ученых — в частности, большую известность получила расшифровка генома женщины из Денисовой пещеры на Алтае по украшению, которое та носила, а также совсем недавние исследования, опубликованные в виде целой серии статей в Nature, где, в частности, рассматривается возможная связь генетической предрасположенностью к рассеянному склерозу у современного населения Северной Европы с наследованием вариантов генов, которые в древности помогали основателям соответствующих популяций бороться с инфекциями, которые 5-7 тысяч лет назад поражали недавно одомашненных ими лошадей.
Сфера моего научного интереса — этическое регулирование высокорискованных научно-технологических направлений в области биомедицины, искусственного интеллекта. Среди важных исследований в области генетики я бы отметила, например то, что летом 2023 года были опубликованы данные о полной расшифровке структуры Y хромосомы группой ученых из разных стран. Открытие значимо для понимания путей эволюции вида Homo sapiens, изучения разнообразия Y хромосомы, выявления ранее неизвестных генов, потенциально важно для раскрытия природы ряда заболеваний.
Также среди очень интересных, на мой взгляд, — результаты проекта «Генетическая история древнего населения Русской равнины», реализованного университетом «Сириус», Институтом археологии РАН, ФИЦ «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН и МГУ им М.В.Ломоносова. Исследование касалось изучения генетических данных, свидетельствующих о путях исторических миграций, о происхождении и распространении заболеваний в историческом прошлом, о биологическом родстве значимых исторических фигур.
Совсем недавно мне в PLOS One попалась интересная статья, она как раз говорит о том, насколько много может современная наука. О том, как, собственно, гены определяют наше поведение. В статье речь идет о вегетарианстве. И там есть два очень характерных момента.
С одной стороны, как показывают авторы, вегетарианские предпочтения связаны с особенностями деятельности вкусовой системы. То есть людям, которые предпочли не есть мясо, часто просто не очень нравятся насыщенные животные жиры.
Второй момент, который выявляет генетический анализ — это то, что у вегетарианцев по-иному организован липидный обмен, от этого в мембраны нервных клеток несколько по-другому встраиваются насыщенные липиды, и от этого могут возникать, например, тревожно-депрессивные состояния.
Это крайне интересно с той точки зрения, как вообще наши чрезвычайно тонкие движения души, психологический, казалось бы, выбор и свобода воли часто зависят от реальной физиологии.
Причем эта физиология — от уровня генов до уровня работы мозга, и дальше — до самых тонких поведенческих проявлений. Мне кажется, что такая тенденция в науке очень характерна для настоящего момента. А для того, чтобы получить такие данные, нужен полный геномный анализ, причем тотальный и на тысячах людей. И это стало доступно только в самое последнее время, позволяет по-новому взглянуть на особенности как заболеваний, так и психической деятельности в норме.
Среди важных недавних исследований я бы выделил ставшую известной работу о «бутылочном горлышке» человечества. Порядка 900 тысяч лет назад предки человека чуть не вымерли, и это продолжалось примерно столетие: на планете наших предшественников было всего от 1000 до 10 000. Выжить удалось, по всей видимости, благодаря активному использованию орудий труда и сложному мышлению, хотя это еще и не был Homo sapiens — мы говорим об истории человечества «до-человека». Здесь уместно вспомнить о том, насколько сложно было нашим предкам адаптироваться и выживать, насколько это был долгий и рискованный процесс, но именно благодаря этому, впечатляющей эволюции, мы как вид сейчас живем.
Еще одно важнейшее событие, по моему мнению: открытие системы схожей с системой CRISPR, у эукариот. CRISPR — система, первоначально обнаруженная у бактерий, помогающая «разрезать» генетические последовательности. Сейчас она активно используется в генной инженерии. За ее открытие в 2020 году присудили Нобелевскую премию. Но бактерии отличаются от нас: они относятся к прокариотам, а люди и огромная часть живых организмов на Земле, — к эукариотам. Так что обнаружение сходной системы — очень значимое научное открытие, оно заложит новую технологическую основу в геномном редактировании, которая может оказаться лучше и точнее для нас, чем CRISPR.
Самое значимое событие последнего года, на мой взгляд, — публикация серии статей консорциума Zoonomia в журнале Science. В результате работы этого проекта были определены последовательности геномов 240 млекопитающих и проведен анализ этих данных. Авторы — крупный консорциум нескольких американских и европейских университетов и институтов.
Эта работа позволит понять, какими участками генома определяются признаки млекопитающих. Например, что общего в геномах летучих мышей, но чего нет при этом у других млекопитающих. Это позволит, в перспективе создавать животных с нужными свойствами. Я думаю, основной прорыв и следующих лет будет касаться понимания механизмов регуляции генов и инженерии организмов в результате направленного дизайна.